目标基因
R 中的 Bioconductor 入门
Paula Andrea Martinez, PhD.
Data Scientist
基因组区间示例
- 比对到参考序列的reads
- 目标基因
- 外显子区域
- 单核苷酸多态性（SNP）
- 转录区或结合位点（RNA-seq 或 ChIP-seq）
Genomic Ranges
library(GenomicRanges)
(myGR <- GRanges("chr1:200-300"))
GRanges 对象：1 个区间，0 个元数据列：
seqnames ranges strand
<Rle> <IRanges> <Rle>
[1] chr1 [200, 300] *
-----
seqinfo: 未指定基因组的 1 条序列；无序列长度
- GRanges 类按染色体存储基因组区间
- 最少参数
chr1:200-300 - GRanges 的
seqnames与seqinfo
# df 类 data.frame 的结构
seqnames start end strand score GC
1 chrX 50 120 + 1 0.25
2 chrX 130 140 + 2 0.25
3 chrX 153 154 + 3 0.25
4 chrY 30 40 * 4 0.25
5 chrY 50 55 - 5 0.25
(myGR <- as(df, "GRanges")) # 将 df 转为 GRanges
GRanges 对象：5 个区间，2 个元数据列：
seqnames ranges strand | score GC
<Rle> <IRanges> <Rle> | <integer> <numeric>
[1] chrX [ 50, 120] + | 1 0.25
[2] chrX [130, 140] + | 2 0.25
[3] chrX [153, 154] + | 3 0.25
[4] chrY [ 30, 40] * | 4 0.25
[5] chrY [ 50, 55] - | 5 0.25
-----
seqinfo: 未指定基因组的 2 条序列；无序列长度
Genomic Ranges 的访问器
methods(class = "GRanges") # 查看可用的访问器# 染色体名称 seqnames(gr)# 返回区间的 IRanges 对象 ranges(gr)# 元数据列 mcols(gr)# 序列信息（通用函数） seqinfo(gr)# 基因组名称 genome(gr)
- 访问器既可读也可写
- 访问器因 S4 定义可被继承
目标基因：ABCD1
- ABCD1 位于 X 染色体长臂末端
- 编码与哺乳动物脑和肺细胞正常功能相关的蛋白
- chrX 约 1.56 亿 bp
- 位置：chrX 约 1.5370 亿 bp
X 染色体的 GRanges
library(TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene)
hg <- TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene
从X染色体选择基因
hg_chrXg <- genes(hg, filter = list(tx_chrom = c("chrX")))
GRanges 对象：1192 个区间，1 个元数据列：
seqnames ranges strand | gene_id
<Rle> <IRanges> <Rle> | <character>
100008586 chrX 49551278-49568218 + | 100008586
10009 chrX 120250752-120258398 + | 10009
100093698 chrX 13310652-13319933 + | 100093698
... ... ... ... . ...
-------
seqinfo: 来自 hg38 基因组的 640 条序列（1 条环状）
来练习在人体基因组中查找一个目标基因！
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