रुचि का जीन

R में Bioconductor परिचय

Paula Andrea Martinez, PhD.

Data Scientist

जीनोमिक इंटरवल के उदाहरण

रीड्स को एक रेफरेंस से अलाइन किया गया
रुचि के जीन
एक्सॉनिक रीजन
सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फ़िज़्म (SNPs)
ट्रांसक्रिप्शन रीजन या बाइंडिंग साइट्स, RNA-seq या ChIP-seq

Genomic Ranges

library(GenomicRanges)
(myGR <- GRanges("chr1:200-300"))

 GRanges object with 1 range and 0 metadata columns:
  seqnames     ranges strand
     <Rle>  <IRanges>  <Rle>
[1]     chr1 [200, 300]    *
 -----
seqinfo: 1 sequence from an unspecified genome; no seqlengths

GRanges क्लास क्रोमोसोम के अनुसार जीनोमिक इंटरवल सेव करने का कंटेनर है
न्यूनतम आर्ग्युमेंट chr1:200-300
GRanges में seqnames और seqinfo

# df a data.frame like structure
   seqnames start end strand score  GC
1     chrX    50 120      +     1 0.25 
2     chrX   130 140      +     2 0.25 
3     chrX   153 154      +     3 0.25 
4     chrY    30  40      *     4 0.25 
5     chrY    50  55      -     5 0.25

(myGR <- as(df, "GRanges")) # transform df into GRanges

GRanges object with 5 ranges and 2 metadata columns:
      seqnames     ranges strand |     score        GC     
         <Rle>  <IRanges>  <Rle> | <integer> <numeric>
  [1]     chrX [ 50, 120]      + |         1      0.25   
  [2]     chrX [130, 140]      + |         2      0.25   
  [3]     chrX [153, 154]      + |         3      0.25   
  [4]     chrY [ 30,  40]      * |         4      0.25   
  [5]     chrY [ 50,  55]      - |         5      0.25   
 -----
 seqinfo: 2 sequences from an unspecified genome; no seqlengths

Genomic Ranges एक्सेसर

methods(class = "GRanges") # to check available accessors

# क्रोमोसोम नामों के लिए 
seqnames(gr)

# रेंज के लिए IRanges ऑब्जेक्ट देता है
ranges(gr)

# मेटाडेटा कॉलम स्टोर करता है
mcols(gr)

# सीक्वेंस जानकारी स्टोर करने का जेनेरिक फंक्शन
seqinfo(gr)

# जीनोम नाम स्टोर करता है
genome(gr)

एक्सेसर सेट्टर और गेट्टर दोनों फंक्शन होते हैं
S4 डेफिनिशन की बदौलत एक्सेसर इनहेरिट हो सकते हैं

रुचि का जीन: ABCD1

ABCD1 क्रोमोसोम X की लंबी भुजा के अंत में स्थित है
स्तनधारियों में मस्तिष्क और फेफड़ों की कोशिकाओं के सुचारु कार्य के लिए प्रासंगिक प्रोटीन को एन्कोड करता है
chrX लगभग ~ 156 mi bp है
लोकेशन chrX ~ 153.70 mi bp

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/215

ChrX-ABCD1

क्रोमोसोम X GRanges

library(TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene)
hg <- TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene

क्रोमोसोम X से जीन चुनें

hg_chrXg <- genes(hg, filter = list(tx_chrom = c("chrX")))

GRanges object with 1192 ranges and 1 metadata column:
            seqnames              ranges strand |     gene_id
               <Rle>           <IRanges>  <Rle> | <character>
  100008586     chrX   49551278-49568218      + |   100008586
      10009     chrX 120250752-120258398      + |       10009
  100093698     chrX   13310652-13319933      + |   100093698
        ...      ...                 ...    ... .         ...
  -------
  seqinfo: 640 sequences (1 circular) from hg38 genome

मानव जीनोम में रुचि का जीन ढूँढने का अभ्यास करते हैं!

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