目標基因
R 中的 Bioconductor 入門
Paula Andrea Martinez, PhD.
Data Scientist
基因組區間範例
- 對齊到參考序列的 reads
- 目標基因
- 外顯子區域
- 單核苷酸多型性（SNP）
- 轉錄區或結合位點、RNA-seq 或 ChIP-seq
Genomic Ranges
library(GenomicRanges)
(myGR <- GRanges("chr1:200-300"))
GRanges object with 1 range and 0 metadata columns:
seqnames ranges strand
<Rle> <IRanges> <Rle>
[1] chr1 [200, 300] *
-----
seqinfo: 1 sequence from an unspecified genome; no seqlengths
- GRanges 類別用來依染色體儲存基因組區間
- 最少引數
chr1:200-300 - GRanges 的
seqnames與seqinfo
# df 類似 data.frame 的結構
seqnames start end strand score GC
1 chrX 50 120 + 1 0.25
2 chrX 130 140 + 2 0.25
3 chrX 153 154 + 3 0.25
4 chrY 30 40 * 4 0.25
5 chrY 50 55 - 5 0.25
(myGR <- as(df, "GRanges")) # 將 df 轉成 GRanges
GRanges object with 5 ranges and 2 metadata columns:
seqnames ranges strand | score GC
<Rle> <IRanges> <Rle> | <integer> <numeric>
[1] chrX [ 50, 120] + | 1 0.25
[2] chrX [130, 140] + | 2 0.25
[3] chrX [153, 154] + | 3 0.25
[4] chrY [ 30, 40] * | 4 0.25
[5] chrY [ 50, 55] - | 5 0.25
-----
seqinfo: 2 sequences from an unspecified genome; no seqlengths
Genomic Ranges 存取器
methods(class = "GRanges") # 檢視可用的存取器# 染色體名稱 seqnames(gr)# 回傳區間的 IRanges 物件 ranges(gr)# 儲存中繼資料欄 mcols(gr)# 通用函式，儲存序列資訊 seqinfo(gr)# 儲存基因組名稱 genome(gr)
- 存取器同時可設值也可取值
- 存取器可透過 S4 定義被繼承
目標基因：ABCD1
- ABCD1 位於 X 染色體長臂末端
- 在哺乳類的大腦與肺細胞功能中，負責編碼重要蛋白
- chrX 約 156 百萬 bp
- 座落於 chrX 約 153.70 百萬 bp
X 染色體的 GRanges
library(TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene)
hg <- TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene
從 X 染色體選取基因
hg_chrXg <- genes(hg, filter = list(tx_chrom = c("chrX")))
GRanges object with 1192 ranges and 1 metadata column:
seqnames ranges strand | gene_id
<Rle> <IRanges> <Rle> | <character>
100008586 chrX 49551278-49568218 + | 100008586
10009 chrX 120250752-120258398 + | 10009
100093698 chrX 13310652-13319933 + | 100093698
... ... ... ... . ...
-------
seqinfo: 640 sequences (1 circular) from hg38 genome
一起來練習吧！
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